Um caso de duplicação de 13q32 -> qter e supressão de 18p11.32 - pter> com fenótipo leve: Síndrome de Patau e duplicações de 13q revisitada.

Um fenótipo clínico leve é descrito em um paciente com a duplicação de 13q32 -> qter e uma pequena deleção de 18p11.32 -> pter. A 8 anos de idade do sexo masculino branco apresentados com retardo psicomotor, medula presa, macio, orelhas carnudas, e características faciais normais, exceto para lábios finos. O cariótipo foi encontrado para ser 46, XY, der (18) t (13, 18) (q32; p11.32) pat confirmada por fluorescência em hibridação in situ (FISH). Uma revisão de estudos anteriores mostraram que as características de trissomia 13 são encontrados em casos de duplicação de bandas 13q14 para qter. Nenhuma das características cardeais da trissomia 13 foi visto neste paciente. A ausência de polidactilia, hérnias, alterações urogenitais e contraste hemangiomas esta condição com tanto trissomia 13 e duplicação de 13q14-22 - qter>. Possíveis explicações para a falta de Síndrome de Patau neste paciente poderia incluir a restrição da região crítica para a síndrome de Patau à duplicação 13q14 -> 13q32 com expressão variável, interações entre genes, ou efeitos intercromossômicas.

 

Referência

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8818949